एक्स गुणसूत्र निष्क्रियता से बचने वाले जीन का खुलासा |

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एक्स गुणसूत्र निष्क्रियता से बचने वाले जीन का खुलासा |

कुछ रोग पुरुषों या महिलाओं को अलग-अलग दरों या तीव्रता से प्रभावित करते हैं, अलग-अलग लक्षणों या शुरुआत की अलग-अलग उम्र के साथ; विभिन्न प्रकार के कैंसर से ल्यूपस जैसे प्रतिरक्षा विकारों या संक्रामक रोगों के कई उदाहरण हैं। जबकि ये अंतर आनुवंशिकता के कारण होते हैं, एक्स गुणसूत्र कभी-कभी शामिल होता है। स्तनधारियों में, भ्रूण की सुरक्षात्मक परत दो एक्स गुणसूत्रों में से एक को महिला कोशिकाओं में जीन को व्यक्त करने से रोकना है, जिसे एक घटना के रूप में जाना जाता है। एक्स गुणसूत्र निष्क्रियता (एक्ससीआई)। शोधकर्ताओं ने अब एक कम्प्यूटेशनल टूल विकसित किया है जो XCI से बचने वाले जीन का खुलासा करता है। निष्कर्ष पर पहुंच गए हैं में रिपोर्ट किया गया जीनोम अनुसंधान.

जैव रसायन और आण्विक जीवविज्ञान के सहयोगी प्रोफेसर लौरा कैरेल ने कहा, “हालांकि एक्स गुणसूत्र मानव विकास और बीमारी में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है, लेकिन डेटा के विश्लेषण में जैव सूचना विज्ञान चुनौतियों के कारण एक्स गुणसूत्र को अक्सर मानव अनुवांशिक अध्ययनों में अनदेखा कर दिया जाता है।” “हमारी नई पद्धति इन चुनौतियों का समाधान करती है और हमें XCI एस्केप जीन की पहचान करने और सेक्स-पक्षपाती रोगों में उनकी भूमिका का मूल्यांकन करने की अनुमति देती है।”

कैरेल ने सुझाव दिया कि आगे के शोध और शोधन के साथ, यह उपकरण उन व्यक्तियों की भविष्यवाणी करने में भी उपयोगी हो सकता है जिन्हें सेक्स-आधारित बीमारी विकसित होने का खतरा है, और संभावित रूप से, उन बीमारियों का इलाज कैसे किया जाए।

यह अनुमान है कि एक्स गुणसूत्र पर पाए जाने वाले लगभग 30 प्रतिशत जीन एक्ससीआई से बच सकते हैं, इसलिए महिला कोशिकाओं में इन जीनों की दो कार्यात्मक प्रतिकृतियां हैं, कैरेल ने कहा, शोधकर्ता इन अतिरिक्त प्रतिकृतियों के जैविक महत्व को निर्धारित करने की कोशिश कर रहे हैं। और अगर वे किसी व्यक्ति को ल्यूपस जैसी बीमारियों के प्रति अधिक संवेदनशील बना सकते हैं।

प्रश्न की जटिलता यह है कि प्रत्येक कोशिका में समान X गुणसूत्र निष्क्रिय नहीं होता है; कुछ कोशिकाएं मां से एक्स को निष्क्रिय कर देती हैं, जबकि अन्य कोशिकाओं में पिता से विरासत में मिला एक्स गुणसूत्र निष्क्रिय हो जाता है। इस अध्ययन में विकसित सांख्यिकीय उपकरण उन जीनों का पता लगा सकते हैं जो थोक में आरएनए प्रतिलेखों को अनुक्रमित करके एक्ससीआई से बचते हैं। उस उपकरण को XCIR (RNA-seq के लिए X-गुणसूत्र निष्क्रियता) कहा जाता है। विधि यह निर्धारित कर सकती है कि एक्स गुणसूत्र की एक या दूसरी प्रति से कितने जीन व्यक्त किए जाते हैं। यदि दो गुणसूत्रों से जीन का अभिव्यक्ति अनुपात निष्क्रिय होने के लिए ज्ञात अन्य की तुलना में काफी भिन्न है, तो कहा जाता है कि जीन XCI से बच गया है।

“हमारी विधि, एक सहज, अच्छी तरह से प्रलेखित और स्वतंत्र रूप से उपलब्ध सॉफ़्टवेयर में उपलब्ध है, वैकल्पिक दृष्टिकोणों की तुलना में अधिक शक्तिशाली है और बड़े पैमाने पर डेटासेट को संभालने के लिए कम्प्यूटेशनल रूप से कुशल है,” सार्वजनिक स्वास्थ्य विज्ञान और जैव रसायन के एक सहयोगी प्रोफेसर दाजियांग लियू ने कहा। परमाणु। पेन स्टेट कॉलेज ऑफ मेडिसिन में जीवविज्ञान।

जब लगभग आधे मिलियन लोगों के डेटा का विश्लेषण करने के लिए दृष्टिकोण का उपयोग किया गया था, तो शोधकर्ताओं ने सैकड़ों लक्षण पाए, कुछ ऐसे रोगों से जुड़े थे जो ल्यूपस जैसी महिलाओं में अधिक आम हैं, जो XCI से प्रभावित हो सकते हैं। अन्य बच गए जीन COVID-19 संक्रमण और अल्जाइमर रोग की गंभीरता से जुड़े थे।

यह काम शोधकर्ताओं को XCI से प्रभावित जीन और उनके इलाज के तरीके के बारे में अधिक जानने में मदद कर सकता है।

स्रोत: पेन की दशा, जीनोम अनुसंधान

—-*Disclaimer*—–

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