एनआईएच कंसोर्टियम का उद्देश्य इसके प्रभाव को समझना है

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एनआईएच कंसोर्टियम का उद्देश्य इसके प्रभाव को समझना है

वैज्ञानिकों ने लगभग दो दशक पहले अधिकांश मानव जीनों को क्रमशः 92 प्रतिशत बनाया था। इस परियोजना को पूरा होने में कई साल लग गए किसी कारण के लिए, लेकिन ज्यादातर और केवल इसलिए क्योंकि जीनोम में कुछ बहुत ही दोहराव वाले अनुक्रम होते हैं जिन्हें समझना बेहद मुश्किल होता है। अब, अधिकांश मानव जीनोम पूरी तरह से छाँटा गया है (हम अभी भी Y गुणसूत्र के दोहराव अनुक्रम का एक छोटा सा हिस्सा खो रहे हैं)। अब काम जीनोम के अरबों आधारों को समझने की ओर मुड़ता है और यह एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में कैसे भिन्न होता है, जो एक बहुत बड़ा उपक्रम होगा। जबकि जीनोम में हजारों प्रोटीन-कोडिंग जीन होते हैं जिनका शोधकर्ताओं ने दशकों से अध्ययन किया है, इसमें गैर-प्रोटीन कोडिंग क्षेत्रों की एक बड़ी मात्रा भी शामिल है। कुछ गैर-कोडिंग क्षेत्र नियामक कार्यों के लिए जाने जाते हैं, जबकि कुछ की जैविक भूमिकाएँ हो सकती हैं जिन्हें हमने अभी तक सराहा नहीं है।

जीनोम भिन्नता मानव जीनोम में जटिलता का एक और स्तर जोड़ती है। जबकि एक इंसान का जीनोम किसी भी अन्य इंसान के समान लगभग 99.9 प्रतिशत है, 0.1 प्रतिशत जो अलग है, उसका बड़ा प्रभाव हो सकता है। कुछ बीमारियों के लिए, यह केवल प्रोटीन-कोडिंग जीन में से एक में त्रुटि के कारण एक विकार पैदा करता है। लेकिन विभिन्न क्षेत्रों में कई चरों के संयोजन के प्रकट होने के बाद भी अन्य जटिल स्थितियाँ उत्पन्न हो सकती हैं।

शोधकर्ता उन सभी आनुवंशिक चरों के अर्थ को समझने की कोशिश कर रहे हैं जो प्रोटीन के लिए कोड करते हैं और नहीं, और वे रोग जोखिम या रोकथाम में कैसे योगदान दे सकते हैं। जीनोम में बदलाव कई सवालों की व्याख्या करने में मदद कर सकते हैं, जैसे कि कुछ लोगों को प्री-डायबिटीज क्यों हो सकती है लेकिन उन्हें कभी डायबिटीज नहीं होती है, या क्यों कुछ व्यक्ति दूसरों की तुलना में कुछ प्रकार के कैंसर के प्रति अधिक संवेदनशील होते हैं। आनुवंशिक चर एक दूसरे को अलग तरह से प्रभावित कर सकते हैं; उनके जोड़ का प्रभाव बहुत बड़ा हो सकता है, या वे एक दूसरे को रद्द कर सकते हैं।

मानव जीनोम में चरों के जैविक प्रभाव की जांच के लिए राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान ने एक परियोजना की घोषणा की है। फ़ंक्शन (IGVF) कंसोर्टियम पर जीनोमिक भिन्नता का प्रभाव, जिसे एनआईएच में राष्ट्रीय मानव जीनोम अनुसंधान संस्थान (एनएचजीआरआई) द्वारा वित्त पोषित किया जाएगा। शोधकर्ताओं को पांच साल में करीब 185 मिलियन डॉलर की फंडिंग मिलेगी।

https://www.youtube.com/watch?v=SPlOf4-PMM

लाखों प्रजातियों की पहचान पहले ही की जा चुकी है, लेकिन यह काम जांचकर्ताओं द्वारा अध्ययन की गई आबादी का विस्तार करने में मदद कर सकता है, और विभिन्न जातियों के लोगों के लिए और अधिक शोध खोल सकता है। यह यह भी बता सकता है कि मानव रोग के लिए कौन से प्रकार सबसे अधिक प्रासंगिक हैं। जितना अधिक हम चर के बारे में जानते हैं, उतना ही हम व्यक्तिगत दवाओं के करीब पहुंच सकते हैं, जिसमें किसी व्यक्ति के जीनोम का उपयोग रोग के सर्वोत्तम चिकित्सीय दृष्टिकोण की पहचान करने के लिए किया जाता है।

जीनोम फ़ंक्शन को स्पष्ट करने के लिए उपलब्ध बायोमेडिकल शोधकर्ताओं ने हाल ही में प्रयोगात्मक और कम्प्यूटेशनल विधियों में महत्वपूर्ण प्रगति की है। “आईजीवीएफ कंसोर्टियम में इन क्षेत्रों में विश्व के नेताओं को शामिल किया जाएगा, और साथ में वे इस प्रगति का लाभ उठाकर अविश्वसनीय रूप से चुनौतीपूर्ण और महत्वपूर्ण प्रश्नों को संबोधित करेंगे कि जीनोमिक विविधता जैविक कार्य को कैसे प्रभावित करती है।”

IGVF संघ के परिणाम वेब पोर्टल पर स्वतंत्र रूप से उपलब्ध होंगे। चरों के प्रभाव को बेहतर ढंग से समझने के लिए इस प्रयास के दौरान गणना उपकरण भी बनाए जाएंगे।

स्रोत: एनआईएच

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