अनुक्रमण और एआई कॉम्बो पावर एडीएचडी डायग्नोस्टिक्स नैदानिक ​​और आणविक DX

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अनुक्रमण और एआई कॉम्बो पावर एडीएचडी डायग्नोस्टिक्स नैदानिक ​​और आणविक DX

अटेंशन डेफिसिट हाइपरएक्टिविटी डिसऑर्डर (एडीएचडी) सबसे आम न्यूरोडेवलपमेंटल डिसऑर्डर है। स्थिति को इंगित करने वाले लाल झंडे अक्सर बचपन में लिए जाते हैं जब बच्चों को ध्यान देने या आवेगी व्यवहार को नियंत्रित करने में कठिनाई होती है।

एडीएचडी का निदान करना आसान नहीं है। स्थिति को सकारात्मक रूप से पहचानने के लिए एक भी परीक्षण के बिना, बच्चों को अक्सर परीक्षणों की एक बैटरी सहना पड़ता है, और चिकित्सकों को हमेशा पहली बार निदान नहीं मिलता है।

वैज्ञानिकों का कहना है कि उत्तर जीन में हो सकते हैं। जीनोम में व्यक्तिगत दोहराव या विलोपन जिसे प्रतिलिपि संख्या भिन्नता (सीएनवी) के रूप में जाना जाता है, एडीएचडी सहित तंत्रिका संबंधी विकारों से जुड़ा है। पिछले अध्ययनों के आधार पर, एडीएचडी एक एकल जीन संस्करण के विपरीत अंतर्निहित मार्गों के नेटवर्क के कारण या प्रभावित होने की अधिक संभावना है। आर्टिफिशियल इंटेलिजेंस (एआई) में इन रास्तों का पता लगाने की क्षमता है। हालांकि, एडीएचडी के मामले में, इन मॉडलों की स्थापना अभी भी लंबित है।

अब, फिलाडेल्फिया के बच्चों के अस्पताल में जीनोमिक्स विशेषज्ञों की एक टीम प्रतिवेदन यह मशीन लर्निंग की वर्तमान एडीएचडी डायग्नोस्टिक विधियों की सटीकता को बढ़ाने में मदद कर सकता है। डीप-लर्निंग विधियों की औसत सटीकता 78 प्रतिशत है, जो पारंपरिक तकनीकों से एक कदम ऊपर है जो औसत 50 प्रतिशत है।

टीम ने 500 से अधिक अफ्रीकी अमेरिकियों से पूर्ण-जीनोम अनुक्रमण डेटा एकत्र किया (एक समूह जिसे अक्सर मौजूदा अनुवांशिक डेटाबेस में कम प्रतिनिधित्व किया जाता है)। फिर उन्होंने बीमारी के लिए आनुवंशिक संवेदनशीलता और एडीएचडी को प्रभावित करने वाले परमाणु मार्गों को पकड़ने के लिए कई परत गहन शिक्षण एल्गोरिदम लागू किए।

अध्ययन का नेतृत्व सेंटर फॉर एप्लाइड जीनोमिक्स (CAG) के याचुन लियू ने किया था। लियू ने कहा कि एआई डीप लर्निंग, उन्नत अनुक्रमण तकनीकों के साथ, एडीएचडी रोगियों के लिए बहुत लाभकारी है। “दोनों को एक साथ मिलाने से यह एडीएचडी जैसे जटिल मानसिक विकारों की भविष्यवाणी और निदान के लिए एक शक्तिशाली उपकरण बन जाता है, खासकर उन बच्चों के लिए जो निदान के लिए बहुत छोटे हैं।” लियू ने समझाया.

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